《第五集:子宫内膜癌是可以遗传的》
本视频由上海市科委科普项目资助播出(项目编号:18dz)知识点整理1.什么是Lynch综合征?Lynch综合征又叫遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种常染色体显性遗传病。简单地说,就是这种疾病是父母把缺陷的基因遗传给子代,导致子代患病,患病机会与性别无关,男女均有发病可能。2.哪些人需要进行遗传咨询或进一步相关基因的检测?当本人已是子宫内膜癌或结直肠癌患者,且病理报告提示MMR蛋白表达缺失;或者一级亲属患有子宫内膜癌或结直肠癌,且诊断时年龄低于50岁,或结合相关病史被认为是Lynch综合征高危人群的;又或者一级或二级亲属中,有明确诊断为Lynch综合征的,需要进行遗传咨询或者进一步相关基因的检测。目前市场上开展基因检测项目的机构有很多。在上海复医院的子宫内膜癌遗传咨询门诊,也提供相应的样本采集服务,便于大家确认或排除Lynch综合征。3.一旦确诊为Lynch综合征或携带突变基因,该怎么办?建议患者的父母、子女和同胞兄弟姐妹及二级亲属,进行基因突变检测。患者本人在完成生育功能后,则可考虑适时预防性切除子宫及双侧附件;未预防性切除子宫及附件的患者,自35岁后每年进行内膜活检排除子宫内膜癌风险;定期复查超声及肿瘤标记物排除卵巢癌风险,并自合适的年龄起,每一到两年接受肠镜、胃镜检查,以及考虑每年做常规乳腺检查。早期识别遗传性子宫内膜癌,及时进行遗传咨询及基因检测后,有的放矢地在早期及时预防,能使患者本人及其家族受益。制作:李霞工作室▼预览时标签不可点